O cariótipo é um conjunto de cromossomos ou a constante cromossômica diplóide (2n) das células somáticas de um organismo. A palavra deriva do grego: “karyon” significa para nó e “typos” para forma.
O cariótipo pode ser apresentado de duas formas: por meio de imagens de cromossomos (cariograma) ou através da ordenação, de acordo com o tamanho dos cromossomos em um esquema fotográfico (idiograma). Ambas as representações fornecem as informações necessárias para estabelecer as relações entre as espécies. As partes conhecidas como bandamentos (C,G,Q,R, Ag-RON) possuem importância no processo de diferenciação de cromossomos homólogos e homeólogos, e também, na caracterização de relações de parentescos entre espécies.
Quanto a sua morfologia, os cromossomos são idênticos, diferindo apenas em tamanho e localização do centrômero:
- Metacêntrico: centrômero se encontra no centro do cromossomo;
- Submetacêntrico: centrômero posicionado em uma das extremidades do cromossomo;
- Acrocêntrico: o cromossomo possui uma esfera terminal, situada na extremidade do braço curto;
- Telocêntrico: este cromossomo é formado por apenas um braço, possuindo um centrômero estritamente terminal.
Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner
Para que haja uma melhor visualização e determinação do cariótipo, se faz necessária a interrupção do processo de divisão da célula no momento da metáfase (quando os cromossomos estão condensados ao máximo).
Nos humanos, as células somáticas apresentam 46 cromossomos (2n=46), agrupados em 23 pares, sendo que 22 desses pares são autossômicos (determina as características gerais) e 1 par alossômico sexual, diferindo macho (XY) de fêmea (XX).
Existem diversas anomalias cromossômicas, como:
- Síndrome de Turner: uma mulher com esta síndrome apresenta 45 cromossomos (X);
- Síndrome de Klinefelter: homem apresenta 47 cromossomos (XXY); pode haver também casos com 48 cromossomos (XXXY) e até 49 (XXXXY);
- Síndrome de Down: 47(XX), +21 é uma mulher e 46 (XY),-14, +t (14,21), ou seja, o indivíduo tem 46 cromossomos, sendo que não possui um 14 e tem um que combina o 14 com o 21.
- Síndrome de Cri du chat: uma mulher com 46 cromossomos (XX), 5p- (há a perda de uma parte do cromossomo 5).