Síndrome de Patau

A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica rara, causada pela trissomia do cromossomo 13.

A doença foi descrita pelo médico Klaus Patau em 1960, que notou a presença de 3 cromossomos específicos em um mesmo organismo, quando o normal seriam apenas 2.

Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares.

A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.

Causas

A síndrome de Patau tem origem no gameta feminino e ocorre devido à não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose.

Essa situação dá origem a gametas com 24 cromátides, invés de 23. Assim, o cromossomo 13 do óvulo, ao se unir com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta num embrião com trissomia.

Isso ocorre pelo fato da mulher, geralmente, maturar apenas um ovócito, ao contrário do homem, que matura milhões de espermatozoides.

Assim, os gametas masculinos com alterações no número de cromossomos tenham menor viabilidade que gametas normais e pouquíssimas possibilidades de fecundar um ovócito.

Sabe-se que entre 40% e 60% dos portadores da Síndrome de Patau tem mães com mais de 35 anos.

Saiba mais sobre os cromossomos.

Sintomas

As principais características físicas e fisiológicas da Síndrome de Patau são:

• Malformações graves do sistema nervoso central, como arrinencefalia (malformação do cérebro);
• Baixo peso ao nascimento;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
• Problemas auditivos;
• Anormalidades no controle da respiração;
• Fenda palatina e/ou lábio leporino;
• Rins policísticos;
• Malformação das mãos;
• Defeitos cardíacos congênitos;
• Defeitos urogenitais;
• Polidactilia.

A maior parte dos portadores da Síndrome de Patau é do sexo feminino.

Apenas 2,5% dos fetos com essa trissomia nascem vivos, sendo uma das principais causas de aborto espontâneo no primeiro trimestre de gravidez.

Atualmente já existem exames capazes de identificar os cromossomos afetados, dando um diagnóstico preciso da síndrome ainda durante a gravidez.

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Tratamento

Não existe um tratamento específico ou cura para a Síndrome de Patau.

Nos portadores da trissomia que nascem com vida é feito um tratamento dos sintomas e intervenções cirúrgicas.

Devido à variedade e severidade dos sintomas, a expectativa de vida é muito baixa e a maioria dos bebês morre ainda no primeiro mês de vida.

Entretanto, existem relatos de crianças que viveram até os 10 anos de idade.