A síndrome de Rett é uma anomalia localizada no gene MECP2 localizado no cromossomo X, responsável por levar a desordens neurológicas. Esta doença aloja-se por volta do primeiro ano de vida de um indivíduo, porém não é congênita. Aparece como resultado de um defeito no gene anteriormente citado. Como os indivíduos do sexo masculino apresentam apenas uma cópia de X (compondo par com o Y), estes desenvolvem uma doença severa que progride com dificuldade respiratória. É raro uma criança do sexo masculino portadora dessa síndrome sobreviver por mais de dois anos.
Quando se trata de indivíduos do sexo feminino, estas podem sobreviver por sessenta a setenta anos. Como apresentam dois cromossomos X, são mais protegidas, pois caso o gene MECP2 de algum deles sofra mutação, a cópia normal existente no outro irá contrabalancear parcialmente o desequilíbrio gerado.
As meninas apresentam comportamento normal até o primeiro ano de vida, sendo que a partir daí, os pais começam a notar uma regressão no desenvolvimento da filha, pois esta passa a não pronunciar palavras já conhecidas, torna-se introspectiva, desinteressada e perdem a capacidade de executar determinados movimentos. Por conseguinte, elas tornam-se ansiosas, irritadiças e começam a desenvolver movimentos estereotipados com as mãos. Posteriormente, estas meninas apresentam a capacidade de recuperar parte da habilidade de sociabilidade; contudo, o acometimento das funções cognitivas e motoras normalmente é grave, chegando a impedir que levem uma vida por contra própria.
Estudos realizados recentemente têm evidenciado que essas mutações não são exclusivas das meninas portadoras dessa síndrome. Podem vir a aparecer em casos de autismo, esquizofrenia, epilepsia e retardo mental.
Todo gene tem como função a codificação de uma proteína. A proteína codificada pelo gene MECP2 é encontrada em grande parte dos neurônios, compondo um grupo de proteínas denominadas “silenciadoras”, pois bloqueiam a função de certos genes.
Mutações no gene em questão causam alterações na estrutura da proteína por ele codificada. Deste modo, ela é impedida de exercer sua função silenciadora sobre um gene altamente ativo no sistema nervoso, sendo este um gene responsável pela codificação de uma proteína chamada de BDNF, imprescindível para o ajuste fino na concepção de novas sinapses.
No início da vida, as sinapses seguem a programação genética, sendo que a interação com o meio é que determina o ajuste fino das conexões necessárias para o desenvolvimento. Desta maneira, é compreensível o fato das primeiras manifestações clínicas da síndrome de Reitt surgirem dentro do primeiro ano de vida de um indivíduo, período no qual o cérebro é forçado a exibir a plasticidade condicionada pela experiência.
Além das manifestações clínicas já citadas, outras que podem estar presentes são:
- Escoliose;
- Constipação e refluxo gastroesofágico;
- Problemas com o sono;
- Dificuldade na mastigação e deglutição.
O diagnóstico é feito por meio do quadro e histórico clínico, com confirmação laboratorial através do estudo genético de mutações no gene MECP2, sendo essencial a presença do quadro clínico e da anomalia genética.
Não existe cura para esta síndrome, mas os indivíduos acometidos devem receber tratamento para problemas ligados a essa condição. O tratamento das alterações motoras baseia-se em uma terapêutica multidisciplinar (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e fonoaudiólogo), visando manter e potencializar ao máximo as funções motoras, bem como encorajar a interação social.
Fontes: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Rett http://www.drauziovarella.com.br/ExibirConteudo/5150/sindrome-de-rett http://www.presenteparahomem.com.br/doencas-geneticas-sindrome-de-rett/ http://www.tuasaude.com/sintomas-da-sindrome-de-rett-2/ http://www.copacabanarunners.net/sindrome-rett.html