A talassemia (palavra oriunda do grego thalassa=mar; haemas=sangue), também conhecida como anemia de Cooley (primeiro médico que descreveu a doença em 1925), é uma doença hereditária autossômica recessiva que acomete o sangue.
Caracteriza-se por uma anemia leve ou severa, decorrente da hemoglobina reduzida e menor quantidade de eritrócitos (células vermelhas) do que o normal. Em indivíduos portadores da talassemia, os genes que codificam a hemoglobina (proteína dos eritrócitos que carregam o oxigênio) estão faltando ou são diferentes.
Existem dois tipos de talassemia:
- α-talassemia: quando o defeito genético está na cadeia α da hemoglobina.
- β-talassemia: quando o defeito genético está na cadeia β da hemoglobina.
Esse defeito genético tem maior prevalência em populações do sudoeste da Ásia e China (α-talassemia), e também, Grécia e Itália (β-talassemia). Por predominar em populações que vivem em torno do Mediterrâneo recebem também o nome de anemia do Mediterrâneo.
Por ser uma doença hereditária, é transmitida de geração para geração. O quadro clínico apresentado por indivíduos portadores desses genes é muito variável, dependendo da carga genética, se homozigótica ou heterozigótica. Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos:
- Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e esplenomegalia.
- Talassemias menores: há a presença de discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver normalmente, sendo que algumas vezes nem anemia existe.
Na talassemia menor, a suspeita é levantada quando se realiza a investigação de uma discreta anemia em um indivíduo. No caso da talassemia maior, o diagnóstico é feito já nos primeiros meses de vida, em consequência da grave anemia. Em ambas as formas, exames laboratoriais que estudam a hemoglobina sanguínea, como a cromatografia da hemoglobina, em associação com as formas da hemácia fazem o diagnóstico.
Na maioria das vezes, a talassemia menor não necessita de tratamento. Entretanto, em certas situações, como gravidez, recomenda-se a suplementação de ácido fólico na dieta. É importante evitar a ingestão de sais de ferro, uma vez que a talassemia está associada a uma maior absorção de ferro da dieta. Essa ingestão excessiva pode resultar em exacerbado acúmulo de ferro.
O tratamento da talassemia maior é bem mais complicado. Inclui programa de transfusão sanguínea permanente, esplenectomia e uso de quelantes para retirar excesso de ferro resultantes das inúmeras transfusões. Quando o paciente dispõe de um doador de medula compatível, esse tipo de procedimento pode ser indicado.
Fontes: http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?411 http://pt.wikipedia.org/wiki/Talassemia http://www.copacabanarunners.net/talassemia.html http://www.fleury.com.br/clientes/saudedia/doencas/pages/talassemia.aspx http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/4824/talassemia