São chamados de alelos deletérios os alelos que causam doenças genéticas ou que reduzem a taxa de reprodução ou de sobrevivência de um organismo. Muitos dos alelos deletérios encontrados em seres humanos são oriundos da mutação de alelos normais e se comportam como recessivos.
De modo geral, todas as pessoas apresentam pelo menos um alelo deletério em seu material genético. Os alelos deletérios recessivos são menos expressivos, por isso, não se manifestam quando ocorrem em dose única, ou seja, em condição heterozigótica. Assim, é necessário que o indivíduo herde o mesmo tipo de alelo deletério duas vezes para que a característica se manifeste.
Quando os alelos deletérios recessivos são herdados tanto do pai quanto da mãe (condição homozigótica), essa manifestação não se trata apenas de uma simples característica, mas de doenças. Veja alguns exemplos:
- Anemia falciforme – doença autossômica recessiva que causa deformidade das hemácias. As hemácias dos portadores da doença têm formato de foice (daí o nome falciforme), o que dificulta a circulação do sangue pelos vasos sanguíneos menos calibrosos.
- Doença de Tay-Sachs – doença fatal causada pela disfunção dos lisossomos, organelas responsáveis pelo processo de digestão celular.
A probabilidade de alelos deletérios recessivos se combinarem, dando origem a um indivíduo homozigótico doente, é maior nos casamentos consanguíneos, ou seja, entre pessoas que têm algum grau de parentesco. Isso ocorre porque parentes próximos herdaram seus genes de ancestrais comuns, apresentando uma semelhança genética maior, logo, têm mais chances de apresentarem um mesmo tipo de alelo deletério do que pessoas não aparentadas.
Hoje em dia, porém, já é possível saber, através de testes bioquímicos, se uma pessoa é portadora ou não de alelos deletérios recessivos em condição heterozigótica. No caso da doença de Tay-sachs, por exemplo, existe um exame bioquímico a partir do qual é possível verificar se uma pessoa sadia é portadora do alelo deletério que condiciona essa enfermidade.
A identificação de alelos deletérios é um procedimento muito importante, pois uma pessoa, embora seja sadia, pode ter herdado o gene recessivo de um dos genitores, sendo, então, portadora do alelo anormal. Assim, caso essa pessoa venha a ter filhos com outro portador do gene, os filhos desenvolverão a doença condicionada por esse alelo. Grande parte das crianças portadoras de doenças decorrentes de alolos recessivos tem pais sadios.
Referências: AMABIS, José Mariano, MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biologia volume 3. São Paulo: Moderna, 2004. http://caalunicamp.com.br/site/wp-content/uploads/2011/GEN%C3%89TICA-Gene-e-Muta%C3%A7%C3%B5es-Zago.pdf http://genetica.ufcspa.edu.br/GPopulacoes.htm