As mitocôndrias são as únicas organelas citoplasmáticas capazes de produzir o próprio material genético: o DNA mitocondrial. Este tipo de DNA, quando sofre alguma alteração, pode causar ou contribuir para o surgimento de várias doenças, como é o caso da Síndrome de Pearson, também conhecida como medula de Pearson.
Doença mitocondrial congênita, a síndrome de Pearson é um distúrbio raro descrito pela primeira vez em 1979. Essa síndrome, normalmente, é consequência de um rearranjo do DNA mitocondrial, que pode ser uma deleção (perda parcial ou total de uma parte da molécula de DNA) ou duplicação (cópia de uma região do DNA). Além dos rearranjos mitocondriais, outra causa menos frequente da síndrome de Pearson são as mutações de ponto, que consistem numa alteração de apenas um nucleotídeo no DNA.
Tal distúrbio é caracterizado pela disfunção da medula óssea na infância e erros na atividade pancreática exócrina. Devido a essa desordem da medula óssea, pode haver o desenvolvimento de uma pancitopenia, ou seja, uma redução simultânea dos três elementos figurados do sangue: hemácias, leucócitos e plaquetas. Como consequência da anormalidade da mitocôndria, é comum, ainda, o aparecimento de uma anemia sideroblástica, doença marcada pelo acúmulo de ferro nas hemácias jovens. Os primeiros sintomas surgem, geralmente, no primeiro ano de vida. Além da medula óssea e do pâncreas, outros órgãos podem ser acometidos também, como, por exemplo, rins e fígado.
O diagnóstico da doença é feito através de um exame de sangue ou biópsia em tecidos. Nesse exame, as amostras são analisadas em busca de mutações, que, no caso da Síndrome de Pearson, surgem, principalmente, como grandes deleções. A síndrome não tem cura, o que pode ser feito é o tratamento dos sintomas e de outras doenças provenientes. Uma medida paliativa utilizada nesse caso é o transplante de medula óssea, uma vez que a síndrome de Pearson afeta e compromete muito este tecido.
De um modo geral, a sobrevida de indivíduos portadores da síndrome fica entre 2 e 3 anos de vida. Aqueles que sobrevivem à síndrome comumente desenvolvem outra doença mitocondrial: a síndrome de Kearns-Sayre. Trata-se de um distúrbio de herança materna que provoca deterioração da retina, perdas de audição, diabetes e doenças cardíacas.
Referências: http://repositorio.hff.min-saude.pt/bitstream/10400.10/80/1/Almeida.pdf http://www.genetika.com.br/manuais/PM5.pdf http://www.medicinapratica.com.br/tag/sindrome-de-kearns-sayre/