Todos os seres vivos possuem material genético. O nosso principal material genético é o DNA e, diariamente, ele é replicado, produz proteínas através do RNA dentre outras coisas. Quando alguma proteína começa a ser sintetizada de forma errônea ou surge algo inesperado como um câncer, há uma grande chance de ter acontecido uma mutação genética. Logo, mutação genética é quando há uma perturbação no material genético dos seres vivos causando mudanças nas sequências de nucleotídeos.
Tipos de mutações
- Mutação regressiva: quando um par de nucleotídeos numa sequência de DNA conserta a sequência original, restaurando o fenótipo original;
- Mutação por mudança de matriz de leitura: é quando uma mutação causada por inserção e deleção de nucleotídeos diferentes de três e seus múltiplos (1,2,4,5, etc) perturba a matriz de leitura do gene. Ou seja, se apenas um nucleotídeo é alterado, toda uma sequência é alterada. O resultado é um produto gênico (fenótipo, proteína) totalmente diferente;
- Mutações não sinônimas: mutações onde apenas um nucleotídeo é mudado. Assim, um aminoácido é alterado e pode tornar não funcional a proteína final;
- Mutação neural: quando há genes que passam por mutação e resulta em um aminoácido diferente, mas quimicamente semelhante ao original;
- Mutação sem sentido: mutação em que ocorre mudanças em uma sequência de DNA resultando num códon de parada no RNA mensageiro e resultando numa proteína não funcional;
- Mutações pontuais: mutação que causa a substituição de um único nucleotídeo por outro nucleotídeo.
As consequências das mutações
Existem mutações benéficas, mas a grande maioria geram doenças e características diferentes. Por exemplo, a anemia falciforme é a substituição do ácido glutâmico pelo ácido valina e causa uma alteração na forma da proteína. Assim, acontecem alterações no formato dos glóbulos vermelhos do sangue deixando-os incapazes de transportar oxigênio.
Das características, existem mutações que causam o albinismo. Pessoas albinas são extremamente sensíveis a luz solar já que a pele não produz melanina. Este tipo de mutação é hereditário e a pessoa já nasce com ela. Existe o vitiligo, que é a despigmentação da pele. Esta mutação não tem hora para acontecer e a pessoa simplesmente tem sua pele despigmentada, surgindo manchas brancas por todo o corpo.
Das mutações benéficas, existem aquelas que conferem ao seres algum tipo de adaptação. Um exemplo interessante é o das pessoas que têm uma mutação específica no gene CCR5 que confere resistência a infecção do vírus HIV. Uma teoria é de que essa mutação no gene CCR5, comum em pessoas europeias, seja uma resistência inicial à peste bubônica que arrasou a Europa no século XIV e acaba servindo para o HIV também.
As causas das mutações
Além dos erros nos processos de duplicação do DNA, uma causa relevante do surgimento de mutações: os fatores ambientais. Dentre esses fatores estão o tabagismo, exposição a raios X, exposição à luz ultravioleta, ácido nitroso, corantes existentes em alguns alimentos dentre outras coisas.
Em vários países, há a preocupação da manutenção da camada de ozônio (O3), pois ela é uma proteção natural da Terra contra os raios ultravioleta.
As mutações também podem ser hereditárias, ou seja, passadas de mãe para filho ou de pai para filho. Mutações hereditárias ocorrem quando genes que transmitem características diferentes como albinismo ficam contidos dentro do óvulo ou do espermatozoide.