A Hiperplasia adrenal congênita (HAC) não tem cura definitiva em sua forma clássica mais comum, mas o tratamento pode minimizar os sinais e sintomas decorrentes da doença, proporcionando ao paciente qualidade de vida.
A HAC é um distúrbio congênito, caracterizado pela deficiência na biossíntese do cortisol, associado ou não à deficiência de aldosterona e, consequentemente, à superprodução de andrógeno.
Essa condição atinge tanto homens como mulheres. No sexo feminino, acarreta virilização da genitália externa em graus variados. No sexo masculino, nenhuma anormalidade se apresenta fenotipicamente ao nascimento.
Na forma clássica perdedora de sal da doença, que corresponde a 60% ~ 75% dos casos, o tratamento típico consiste na reposição diária de glicocorticoides e mineralocorticoides.
Novas terapias têm sido propostas com intuito de se obterem resultados mais satisfatórios; dentre elas, existem: análogos do LHRH, GH, inibidores da aromatase, antiandrógenos e a adrenalectomia (remoção das glândulas adrenais - método controverso).
Os sintomas variam com a manifestação da doença. Na forma clássica perdedora de sal, há:
- virilização da genitália (aumento do clitóris, fusão dos lábios e formação de seio urogenital) decorrente do excesso de andrógenos durante a vida intrauterina.
Como também há deficiência de aldosterona, ocorre:
- desidratação,
- hipotensão (pressão baixa),
- hiponatremia (diminuição do sódio no plasma),
- hiperpotassemia (aumento de potássio no plasma),
- taquicardia (aumento da frequência cardíaca, acima do normal para a idade),
- vômitos,
- perda de peso,
- letargia (prostração).
Na forma clássica não perdedora de sal, também ocorre virilização dos recém-nascidos do sexo feminino. Como não há, nesta forma, diminuição na produção de aldosterona, os recém-nascidos do sexo masculino só podem ser identificados em idade tardia por hiperandrogenismo (aumento dos níveis de andrógenos): velocidade de crescimento aumentada, maturação óssea acelerada ou pubarca (idade em que surgem os primeiros pelos) precoce.
Finalmente, a forma não clássica costuma ser totalmente assintomática para indivíduos do sexo masculino e os pacientes do sexo feminino apresentam aumento de clitóris, pubarca precoce, ciclos menstruais irregulares e hirsutismo (crescimento excessivo de pelos na mulher).
Em caso de suspeita de hiperplasia adrenal congênita, um médico endocrinologista deverá ser consultado para avaliação e tratamento, se necessário.
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