A denominação hiperplasia adrenal congênita (HAC) engloba um conjunto de síndromes transmitidas geneticamente (de geração a geração), de forma autossômica recessiva, que se caracterizam por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios esteroides nas glândulas adrenais ou suprarrenais (ficam acima dos rins).
No Brasil, a forma mais comum da doença (forma clássica perdedora de sal, 60% de todos os casos) tem incidência que oscila entre 1:7500 a 1:10000 nascidos vivos. Em 95% dos casos, há a deficiência da enzima 21-hidroxilase (CYP21A2), envolvida na rota de síntese do cortisol e da aldosterona, ambos produzidos nas adrenais.
As manifestações clínicas dependem da enzima envolvida e grau de deficiência (total ou parcial). Pode haver insuficiência glicocorticoide (deficiência na síntese de cortisol), insuficiência mineralocorticoide (deficiência na síntese de aldosterona) ou por excesso de andrógenos (desvio da rota de síntese hormonal, com aumento na síntese dos precursores androgênicos).
As síndromes clínicas mais frequentes podem ser divididas em três: forma clássica perdedora de sal, forma clássica não perdedora de sal e forma não clássica.
- Forma clássica perdedora de sal (60% dos casos): Nos recém-nascidos do sexo feminino, há virilização da genitália (aumento do clitóris, fusão dos lábios e formação de seio urogenital) decorrente do excesso de andrógenos durante a vida intrauterina. Como também há deficiência de aldosterona, ocorre desidratação, hipotensão (pressão baixa), hiponatremia (diminuição do sódio no plasma), hiperpotassemia (aumento de potássio no plasma), taquicardia (aumento da frequencia cardíaca, acima do normal para a idade), vômitos, perda de peso e letargia (prostração).
- Forma clássica não perdedora de sal (virilizante simples): Também ocorre virilização dos recém-nascidos do sexo feminino. Como não há, nesta forma, diminuição na produção de aldosterona, os recém-nascidos do sexo masculino só podem ser identificados em idade tardia por hiperandrogenismo (aumento dos níveis de andrógenos): velocidade de crescimento aumentada, maturação óssea acelerada ou pubarca (idade em que surgem os primeiros pelos) precoce.
- Forma não clássica (início tardio): Os pacientes são frequentemente assintomáticos, quando do sexo masculino, ou as manifestações se apresentam tardiamente (na infância ou adolescência). Os pacientes do sexo feminino apresentam aumento de clitóris, pubarca precoce, ciclos menstruais irregulares e hirsutismo (crescimento excessivo de pelos na mulher).
O suspeita diagnóstica é clínica, sendo comprovada pela dosagem de 17-OH-progesterona (feita na triagem neonatal, no exame do pezinho).
O tratamento tem como objetivo suprir as deficiências hormonais, com a administração de hormônios (glicocorticóides e mineralocorticóides), na forma clássica.
Em caso de suspeita de hiperplasia adrenal congênita, um médico endocrinologista deverá ser consultado para avaliação e tratamento, se necessário.